Luty jest jednym z tych miesięcy, które praktycznie od razu kojarzą się z konkretnym świętem.

W tym przypadku świętem zakochanych, czyli walentynkami. Poza świętowaniem tego pięknego dnia wypełnionego miłością warto wiedzieć, że drugi miesiąc w roku jest miesiącem świadomości Zespołu Turnera. 

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna dotykająca tylko kobiet. Odstępstwa od normy powodujące chorobę znajdują się w chromosomach. Zdrowa osoba płci żeńskiej posiada dwa chromosomy X, natomiast cierpiąca na tę chorobę, tylko jeden prawidłowy, gdyż drugi jest częściowo lub całkowicie brakujący. Szacuje się, że jedna na dwa tysiące pięćset urodzonych dziewczynek rodzi się dotknięta tą chorobą.

Objawy 

Diagnostyka choroby we wczesnej fazie życia może nie być łatwa, ponieważ charakterystyczne dla niej cechy fizyczne mogą zostać uznane za „taką urodę”. Przede wszystkim, dziewczynki z zespołem Turnera wyróżniają się wśród swoich rówieśniczek szczególnie niskim wzrostem. Chorująca kobieta w swoim życiu osiąga wzrost średnio stu czterdziestu trzech centymetrów. Są to również dysproporcje budowy ciała. Możemy zaobserwować występowanie krótkiej, szerokiej, płetwiastej szyi czy krótszych w stosunku do reszty ciała kończyn. Charakterystyczne są również rozstawione na boki, czasami skośne oczy,  wady zgryzu czy niska linia włosów. 

Zmiany hormonalne

Dziewczynki cierpiące na zespół Turnera doświadczają zaburzeń w fazie dojrzewania płciowego. Dzieje się tak, ponieważ od osiemdziesięciu do dziewięćdziesięciu procent z nich występuje niedorozwój jajników. Sygnałem wskazującym na możliwość występowania choroby jest więc brak pierwszej miesiączki. Zdarza się, iż kobiety w dorosłym wieku, które nie zostały wcześniej zdiagnozowane, dowiadują się o swojej chorobie przez niemożność zajścia w ciążę.

Życie z chorobą

Osoby cierpiące na zespół Turnera są podatne również na inne choroby. Mogą zmagać się z wadami serca oraz chorobami układu krążenia, wadami układu moczowego, chorobami endokrynologicznymi, autoimmunologicznymi czy zaburzeniami wzroku i słuchu. Pomimo to jakość życia kobiet zmagających się z przypadłością może być dobra. Ważne jest zdiagnozowanie jej na wczesnym etapie życia. Dziewczynki od najmłodszych lat powinny znajdować się pod specjalistyczną opieką, szczególnie poradni kardiologicznej i endokrynologicznej. Ponadto pacjentkom podaje się hormon wzrostu, mający zapobiec niskorosłości oraz estrogeny, mające przywrócić równowagę hormonalną. 

Uważam, że jako społeczeństwo powinniśmy szerzyć wiedzę i świadomość występowania chorób takich jak zespół Turnera. W tym przypadku jest to wyjątkowo ważne, ponieważ względnie szybka diagnoza może znacznie ponieść komfort życia i zdrowia. Istnieje również możliwość wsparcia stowarzyszeń działających na rzecz pomocy chorującym, takich jak Wielkopolskie Stowarzyszenie Wsparcia w Zespole Turnera czy Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera. Może warto w następne walentynki sprawić skromniejszy prezent swojej drugiej połówce i wspólnie zrobić coś dobrego?